کشف ژن هایی که خطر اوتیسم را افزایش میدهند
یک مطالعه جدید بر روی خانواده هایی با دو یا چند کودک اوتیستیک متمرکز شد و چندین ژن که قبلاً شناسایی نشده بودند نشان داد که خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می دهند.
به گزارش سایت دیده بان ایران به نقل از هلث نیوز، تحقیقات قبلی انجام شده بر روی اوتیسم، نشان داده است که اختلال طیف اوتیسم (ASD) از طریق تغییرات ژنی رایج، جهش‌های ژنی یا الگوهای وراثتی قابل توارث اتفاق می افتد؛ با این حال، بیشتر این تحقیقات بر خانواده‌های دارای یک کودک اوتیستیک متمرکز بود و برخی حتی خانواده‌هایی با دو یا چند فرزند در این طیف را کنار گذاشتند.
اما در مطالعه جدیدی که در 28 ژوئیه در PNAS منتشر شد، محققان 1004 خانواده با دو یا چند فرزند مبتلا به ASD را انتخاب کردند و توالی یابی کل ژنوم را در مجموع 4551 شرکت کننده انجام دادند. این مطالعه همچنین شامل 418 کودک غیر اوتیستیک بود.
پس از تکمیل توالی یابی، دانشمندان هفت ژن خطرناک اوتیسم را که قبلاً شناسایی نشده بودند، کشف کردند. این ژن ها شامل PLEKHA8، PRR25، FBXL13، VPS54، SLFN5، SNCAIP و TGM1 بودند.
تیم تحقیقاتی همچنین ترکیبی از تغییرات ژنتیکی رایج را که می تواند احتمال ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد، که به عنوان خطر چند ژنی نیز شناخته می شود، بررسی کردند.
تجزیه و تحلیل نشان داد که کودکان مبتلا به خطرات چند ژنی که جهش‌های ژنتیکی نادر را از والدین غیر اوتیستیک به ارث می‌برند، بیشتر در معرض تشخیص اوتیسم هستند.
دانشمندان می گویند این یافته ممکن است توضیح دهد که چرا والدین دارای یک جهش ژنی نادر حتی زمانی که فرزندشان ASD دارد، ویژگی های اوتیسم را ندارند. علاوه بر این، این تیم تحقیقاتی دریافت که خطرات ژنتیکی رایج برای ASD بیش از حد به کودکان اوتیستیک با انواع ارثی نادر از والدین غیر اوتیستیک آنها منتقل می شود و این با تاخیر زبانی و چالش های اجتماعی مرتبط است.
هچنین کودکان با تاخیر زبانی به احتمال زیاد الگوی چند ژنی مرتبط با ASD را به ارث برده اند اما دانشمندان این ارتباط را در کودکان بدون تاخیر زبانی پیدا نکردند.
با این حال، تیم تحقیقاتی آنها، این الگوی ژنتیکی را در ویژگی‌های دیگر مانند استعداد تحصیلی، اختلال دوقطبی یا اسکیزوفرنی مشاهده نکرد. بنابراین، محققان پیشنهاد می کنند که بین تاخیر زبانی و خطر ژنتیکی ASD ارتباط وجود دارد.
دکتر دانیل گشویند، نویسنده این مطالعه، استاد برجسته ژنتیک انسانی، نورولوژی و روانپزشکی در دانشگاه UCLA، گوردون و ویرجینیا مک دونالد، در یک بیانیه خبری می‌گوید: «این ارتباط خطر عمومی برای ASD که در افرادی با تاخیر زبانی قوی‌ترین بود، نشان می‌دهد که زبان در واقع جزء اصلی ASD است. این یافته باید در گروه‌های بزرگ‌تر، به‌ویژه آنهایی که اخیراً تحت DSM-5 بوده اند ، تکرار شود.»
در حال حاضر، DSM-5 اختلال زبان را یک ویژگی همراه ASD می داند، نه یک علامت اولیه.
با این حال، نویسندگان مطالعه می‌گویند ارتباطی که بین توارث بیش از حد ژن‌های خطر اوتیسم و تأخیر در زبان یافتند، شواهد ژنتیکی را ارائه می‌دهد که معیارهای فعلی مورد استفاده برای تشخیص اوتیسم باید شامل تأخیر زبانی به عنوان علامت اصلی این بیماری باشد.
